EB i familjen

EB i familjen

Epidermolysis bullosa - OBS alla bilder är privata och får ej användas utan tillstånd!!

Natalie min älskade lilla gullfia, jag önskar jag kunde lägga dig på ett moln av mjukhet och skydda din ömtåliga kropp mot allt...

Genetik

Mötet med vårdenPosted by Jenny Thu, December 17, 2009 20:43:47

Idag träffade jag en genetiker på Drottning Silvias Barnsjukhus. Eftersom vi nyligen varit i Uppsala och pratat med bla en genetiker som hade fått alla fakta från labbet i Tyskland så fanns det inte något helt nytt att säga. Däremot fick jag tillfälle att fråga lite mer detaljerat om just Natalies variant på Dystrofisk.

Det är inte för inte som man pluggar i ett antal år för att jobba med genetik så jag kan inte återge och förklara allt men jag kan berätta lite!

Kromosomer har man i par, en från mamma och en från pappa. Om det finns ett fel någonstans, tex i Collagen7-genen som i vårt fall, så är man frisk bärare av den skadade genen när man får den från en av föräldrarna (så ska det vara för mig och Darko). Men om man får fel i samma gen från både mamma och pappa så blir man sjuk (Natalies fall).

Mitt och Darkos genfel är inte exakt lika varandra men sitter alltså på exakt samma ställe. Vi ska lämna blodprov för att ta reda på vem av oss som har den dokumenterade varianten och vem av oss som har den odokumenterade. Den senare är en svår variant på Dystrofisk så det är tur att vi båda inte hade samma för då skulle Natalie sannolikt haft ännu svårare besvär. (Man ska inte skaffa barn med släktingar för då ökar riskerna för sjukdomar tolkar jag det som.)

Jag har googlat och läst mig till att det är vanligt med Skivepitel cancer hos de som har Hallopeau-Siemens och frågade lite om det. Hon hade inga siffror men bekräftade att det är så (för dystrofisk över huvud taget om jag förstod rätt). Det är en ytlig form av hudcancer som vanligen uppträder i sårområden. Man vet inte varför men sannolikt är huden så försvagad att risken ökar av den anledningen. Det är försåss viktigt att påpeka att alla får inte det, och har man oturen att råka ut för det så upptäcker man förhoppningsvis förändringen i ett tidigt stadie eftersom man regelbundet träffar hudläkare.

Jag hade en känsla från första början när vi insåg att Natalie var sjuk som sa mig att det här är ingen enkel variant. Men de vi träffade inom vården sa hela tiden att hon ser så fin ut i huden, det borde inte vara någon svår variant. Det verkar bli jag som får rätt i den frågan, tyvärr. Jag tror nyckeln var att hon fick rätt diagnos så snabbt. Det tog bara drygt två dygn innan första läkaren bedömde att det kan vara EB och när Natalie var en vecka gammal låg hon redan på fårskinn och hanterades så försiktigt det bara går. Vi var på rätt ställe och träffade rätt folk helt enkelt.

Pratade med en mamma som förlorade sin son i Junktional Herliz och hon berättade att det tog tre månader innan de fick hans diagnos. Allt handlade om att träffa rätt läkare, någon som kände igen symptomen.

  • Comments(0)//www.ebifamiljen.se/#post27