EB i familjen

EB i familjen

Epidermolysis bullosa - OBS alla bilder är privata och får ej användas utan tillstånd!!

Natalie min älskade lilla gullfia, jag önskar jag kunde lägga dig på ett moln av mjukhet och skydda din ömtåliga kropp mot allt...

Mer exakt om Natalies genfel

FaktarutanPosted by Jenny Mon, August 30, 2010 18:43:47

När vi var till sjukhuset för provtagning träffade vi också läkaren som var ansvarig för Natalie när hon låg på Neonatal. Han berättade bland annat att svaret på våra blodprov äntligen kommit. När Natalie var nyfödd togs en hudbiopsi för att fastställa diagnosen och det fick vi svar på inom 10 dagar om jag minns rätt. Före jul lämnade jag och Darko blodprov som också skulle analyseras för att se att vi bär på varsin defekt gen så som man misstänkt. Det svaret hade alltså kommit nu - det tog tid kan man säga...!

För den som vill veta lite mer exakt kring det genetiska kan jag berätta att Natalies genfel i dubbel uppsättning, och vårt genfel i enkel uppsättning, sitter i Collagen 7 genen (COL7A1). Mitt genfel (eller min mutation) kallas c.2314+5G>A och finns dokumenterad sedan tidigare, Darkos kallas för c.4573G>A och finns inte dokumenterad sedan tidigare.

Självklart var Darko den ovanlige i det här fallet vilket vi skojade om när vi fick veta att det var en lite ovanligare! Det betyder dock inte att det inte finns nån annan med Dystrofisk EB i hela världen som har exakt samma, det betyder bara att man inte dokumenterat det sedan tidigare. En del lever med sjukdomen utan att veta sin exakta diagnos, man ser att det är EB och nöjer sig med att anta att det t.ex. är Dystrofisk när man ser hur det utvecklas.

Både Natalies biopsi och våra blodprov har analyserats på "Center for Human Genetics" i Freiburg, Tyskland. De är, om jag förstått rätt, specialiserade på just EB. Det kostar säkerligen en hyfsad slant att få en sådan här analys gjord och i många andra länder får patienten själv (föräldrarna) betala. Det är säkert därför många lever med en osäker diagnos. Så där har vi en stor fördel med vår svenska sjukvård som jag annars kan vara lite kritisk till, speciellt sedan Natalie kom. Vi har förståss fått massor med bra hjälp och är glada och tacksamma över att hon föddes på det sjukhuset hon föddes. Men vi har också fått kämpa en hel del (det tar inte slut i och med att en sak reds ut ska ni veta) och vi kommer få fortsätta att kämpa i motvind många fler gånger, det vet jag tyvärr.

Jag gör som en annan EB-mamma och lånar in en bild från socialstyrelsen för att visa hur man får sjukdomen och varför t.ex. Hugo är frisk. Som ni ser nedan så utvecklas inte sjukdomen om man har en normal och en muterad gen:

Vi har alltså fått bekräftat att mitt kromosompar ser ut som det uppe till vänster och Darkos som det uppe till höger. Natalies ser man längst ner till höger, hon har fått båda våra kromosomer med den muterade genen. För Hugos del så vet vi inte, vi vet att han är frisk men som ni ser finns det tre alternativ. Han kan vara helt frisk som längst till vänster om han fått varsin kromosom med normal gen av mig och Darko. Men han kan också vara anlagsbärare som de två nedersta i mitten.

För hans del spelar det inte så stor roll eftersom risken att han ska träffa någon med samma genfel är så liten. Om han vill ta reda på hur det ligger till så kan han göra det den dagen han blir vuxen och kanske funderar på att skaffa barn.

Skulle vi få för oss att skaffa en liten trea så är risken att barnet får sjukdomen 25%. Vi har inga planer på det just nu, men om det skulle bli så, kan man i så fall i v10 ta ett prov på moderkakan för att ta reda på om barnet är friskt.

Sedär ja, det blev en roman nu igen... Men det är stört omöjligt att skriva om detta på ett kortfattat sätt, sorry!

  • Comments(0)//www.ebifamiljen.se/#post234