EB i familjen

EB i familjen

Epidermolysis bullosa - OBS alla bilder är privata och får ej användas utan tillstånd!!

Natalie min älskade lilla gullfia, jag önskar jag kunde lägga dig på ett moln av mjukhet och skydda din ömtåliga kropp mot allt...

Uppsala, Natalies diagnos

Mötet med vårdenPosted by Jenny Thu, December 10, 2009 09:36:48

Nu har vi varit i Uppsala och träffat ett team bestående av en professor, en hudläkare, en sjuksköterska och en genetiker. Jag får hoppas att jag återger allt från mötet korrekt, speciellt med tanke på att jag lämnat ut adressen till hemsidan till dem..! smiley Ni får rätta mig om jag missuppfattat något! De är det enda teamet i Sverige som specialiserat sig på Epidermolysis Bullosa även om det inte är den enda hudsjukdomen de arbetar med.

Jag kommer berätta om vår dag i flera inlägg eftersom det finns så mycket att berätta om!

Remissen skickades för länge sen, när Natalie var ganska liten bebis, och vi har undrat lite varför det tog sån tid innan vi fick komma upp och träffa dem. Det visade sig att det var lyckosamt att det ändå blev så av flera anledningar.

När hon var omkring en vecka gammal togs en hudbiopsi som skickades till ett labratorium i Tyskland som specialiserat sig på EB. Efter ca 10 dagar kom svaret som sa att hon hade Dystrofisk Epidermolysis Bullosa. Det har också tagits blodprov och nåt av dessa prover, eller båda, vet inte riktigt, har analyserats vidare. Svaret kom alldeles nyligen vilket var jättebra för det gjorde att de hade mycket mer att berätta om Natalies diagnos.

Hon har som sagt Dystrofisk och den kallas Hallopeau-Siemens. Hon har fått en skadad gen från mig och en skadad gen från Darko och den kombinationen gjorde att hon fick sjukdomen. Därmed säger man att hon har Recessiv Dystrofisk, jag kopierar in en del av texten från Socialstyrelsens sida:

Autosomal recessiv nedärvning innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en skadad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får sjukdomen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den skadade genen. I 50 procent av fallen får barnet den skadade genen i enkel uppsättning och blir liksom föräldrarna frisk men bärare av den skadade genen.

För att läsa hela texten kan du gå in här och titta under rubriken Ärftlighet.

Skulle vi välja att skaffa ett barn till kan man via fosterdiagnostik kontrollera om barnet har sjukdomen eller inte eftersom man nu vet exakt vilket genfel man letar efter.

I Hugos fall kan det alltså vara så att han också bär på den skadade genen i enkel uppsättning (50% risk att det är så) eller så är han helt frisk (25% chans). När han blir vuxen och kanske väljer att bilda familj kan han ta reda på om han har genen eller inte. Om han bär på den så gäller det att han inte träffar någon med samma typ av genfel för då är förutsättningarna samma som för oss. Det är "enkelt" att kolla honom eftersom man vet vad man leter efter. Skulle hans eventuella partner kolla sig så är det inte lika enkelt eftersom man då får leta efter så många fler varianter. Men det går...

Risken att träffa någon med liknande genfel är 1 på 300 eller 1 på 500 trodde teamet vi träffade, de hade inte de exakta siffrorna framför sig.

Genfelet Natalie ärvt av oss är inte exakt samma från oss båda, vi vet inte vilket hon fått av mig och vilket hon fått av Darko men det går att ta reda på. Det ena är dokumenterat sedan tidigare och det andra är inte dokumenterat. Det innebär dock inte att det är det första i sitt slag, det kan vara fler som bär på just den varianten men det har inte nedtecknats eller hur man ska uttrycka sig.

  • Comments(0)//www.ebifamiljen.se/#post22