EB i familjen

EB i familjen

Epidermolysis bullosa - OBS alla bilder är privata och får ej användas utan tillstånd!!

Natalie min älskade lilla gullfia, jag önskar jag kunde lägga dig på ett moln av mjukhet och skydda din ömtåliga kropp mot allt...

Svenska EB veckan

FaktarutanPosted by Jenny Wed, October 27, 2010 20:38:13

Över hela världen är vecka 43 dedikerad till att sprida kunskap om Epidermolysis Bullosa samt att samla in pengar till forskning och till fördel för de som lever med sjukdomen.

Du kan hjälpa till på många sätt, låt mig ge dig några förslag! Lägg ut länkar på din egen blogg eller varför inte på facebook? Här får du några tips på länkar som kan passa:

Svenska EB föreningens hemsida: www.ebforeningen.se

Socialstyrelsens information om EB: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/epidermolysisbullosa

Gruppen Epidermolysis bullosa i familjen på facebook: http://www.facebook.com/home.php?#!/group.php?gid=165948001757 (gå med och sprid dessutom sidan vidare till dina vänner)

Självklart får du gärna länka till min blogg om du vill: www.ebifamiljen.se

Du får också gärna länka till Emelies blogg: http://lillaellyskampmotjeb.blogspot.com/

Jag vill gärna passa på att berätta för dig om EB fonden också. Som medlem i EB föreningen kan man söka pengar ur EB fonden till bland annat kurser, hjälpmedel eller behandling. EB fonden skänker också pengar till forskning och den skänkte dessutom nyligen pengar till Chiles EB förening för att de skulle kunna bygga upp sitt EB Haus efter katastrofen. EB är en sällsynt sjukdom och vi får inte statliga medel för att finansiera forskning eller föreningens verksamhet, därför tas gåvor, stora som små, tacksamt emot på pg 417 60 55-4. Kika gärna in på EB föreningens hemsida för mer information.

Med tanke på vad som visas på TV just nu (Uppdrag granskning granskar Hem och Skola där alldeles för liten del av insamlade medel går till syftet) så vill jag gärna berätta att förra året täckte EB föreningens intäkter från medlemsavgifter och paraplyorganisationen Sällsynta diagnosers bidrag alla utgifter. Här hamnar med andra ord skänkta pengar precis där de ska!!!

  • Comments(0)//www.ebifamiljen.se/#post286

Svenska EB veckan

FaktarutanPosted by Jenny Sat, September 25, 2010 17:23:27

Vecka 43 kommer EB-föreningen att genomföra Svenska EB veckan för första gången. Det är en global satsning för att främja medvetenheten om Epidermolysis Bullosa i många länder, ursprungsnamnet är International Epidermolysis Bullosa Awareness Week. Vår tanke är att sprida information om sjukdomen och att samla in pengar till EB-fonden. Fonden stödjer forskning plus att föreningens medlemmar har möjlighet att söka medel ur den för stora utgifter kring t.ex en resa eller ett inköp av något som hjälper den EB-sjuke i vardagen.

Jag har själv aldrig varit med och drivit något liknande tidigare så det är lite spännande! Jag vet inte hur svårt det är att få media och andra att haka på i vår kamp att få ut informationen och samla in pengar. Vi kommer satsa på en rikstäckande tidning och ett antal lokaltidningar, kanske kan det bli nåt TV-inslag också - allt hänger på hur mycket gensvar vi får.

Idag var vi inne i Nordstan och storhandlade kläder till barnen och då framför allt till Hugo som blivit så lång över sommaren. När vi åt lunch fick jag en idé efter att ha fått syn på en person som jag tror skulle kunna hjälpa oss. Jag tog ett visitkort och skrev lite kontaktuppgifter mm på baksidan och så gick vi fram och presenterade oss samt berättade lite kort om sjukdomen och Svenska EB veckan. Egentligen bör man nog vara rustad till tänderna med information att lämna över och ha ett färdigt upplägg när man gör nåt sånt men det var ett infall. Nåt som kändes bra just då och ibland tror jag att man ska gå på magkänslan trots att man inte är 110% förberedd. Vi får se om det kan leda till något!

Här kommer till sist en bild på Natalie i dagens outfit som är ganska nyinköpt - pappas val. En jättesöt Mumin-klänning över ett par färglada leggins. Jag börjar märka att det är svårt att hitta tröjor som är tillräckligt vida över handleder och byxor som är tillräckligt vida längst ner. Natalie har ganska tjocka bandage där, ytterligare en grej att tänka ut nån smart lösning på. Börja sy i kilar på alla plagg...? Mycket jobb... vi får se, kanske kan vi hitta nåt märke som inte är så smal vidd på. Ha en skön lördagskväll, välkommen åter!

  • Comments(1)//www.ebifamiljen.se/#post257

Mer exakt om Natalies genfel

FaktarutanPosted by Jenny Mon, August 30, 2010 18:43:47

När vi var till sjukhuset för provtagning träffade vi också läkaren som var ansvarig för Natalie när hon låg på Neonatal. Han berättade bland annat att svaret på våra blodprov äntligen kommit. När Natalie var nyfödd togs en hudbiopsi för att fastställa diagnosen och det fick vi svar på inom 10 dagar om jag minns rätt. Före jul lämnade jag och Darko blodprov som också skulle analyseras för att se att vi bär på varsin defekt gen så som man misstänkt. Det svaret hade alltså kommit nu - det tog tid kan man säga...!

För den som vill veta lite mer exakt kring det genetiska kan jag berätta att Natalies genfel i dubbel uppsättning, och vårt genfel i enkel uppsättning, sitter i Collagen 7 genen (COL7A1). Mitt genfel (eller min mutation) kallas c.2314+5G>A och finns dokumenterad sedan tidigare, Darkos kallas för c.4573G>A och finns inte dokumenterad sedan tidigare.

Självklart var Darko den ovanlige i det här fallet vilket vi skojade om när vi fick veta att det var en lite ovanligare! Det betyder dock inte att det inte finns nån annan med Dystrofisk EB i hela världen som har exakt samma, det betyder bara att man inte dokumenterat det sedan tidigare. En del lever med sjukdomen utan att veta sin exakta diagnos, man ser att det är EB och nöjer sig med att anta att det t.ex. är Dystrofisk när man ser hur det utvecklas.

Både Natalies biopsi och våra blodprov har analyserats på "Center for Human Genetics" i Freiburg, Tyskland. De är, om jag förstått rätt, specialiserade på just EB. Det kostar säkerligen en hyfsad slant att få en sådan här analys gjord och i många andra länder får patienten själv (föräldrarna) betala. Det är säkert därför många lever med en osäker diagnos. Så där har vi en stor fördel med vår svenska sjukvård som jag annars kan vara lite kritisk till, speciellt sedan Natalie kom. Vi har förståss fått massor med bra hjälp och är glada och tacksamma över att hon föddes på det sjukhuset hon föddes. Men vi har också fått kämpa en hel del (det tar inte slut i och med att en sak reds ut ska ni veta) och vi kommer få fortsätta att kämpa i motvind många fler gånger, det vet jag tyvärr.

Jag gör som en annan EB-mamma och lånar in en bild från socialstyrelsen för att visa hur man får sjukdomen och varför t.ex. Hugo är frisk. Som ni ser nedan så utvecklas inte sjukdomen om man har en normal och en muterad gen:

Vi har alltså fått bekräftat att mitt kromosompar ser ut som det uppe till vänster och Darkos som det uppe till höger. Natalies ser man längst ner till höger, hon har fått båda våra kromosomer med den muterade genen. För Hugos del så vet vi inte, vi vet att han är frisk men som ni ser finns det tre alternativ. Han kan vara helt frisk som längst till vänster om han fått varsin kromosom med normal gen av mig och Darko. Men han kan också vara anlagsbärare som de två nedersta i mitten.

För hans del spelar det inte så stor roll eftersom risken att han ska träffa någon med samma genfel är så liten. Om han vill ta reda på hur det ligger till så kan han göra det den dagen han blir vuxen och kanske funderar på att skaffa barn.

Skulle vi få för oss att skaffa en liten trea så är risken att barnet får sjukdomen 25%. Vi har inga planer på det just nu, men om det skulle bli så, kan man i så fall i v10 ta ett prov på moderkakan för att ta reda på om barnet är friskt.

Sedär ja, det blev en roman nu igen... Men det är stört omöjligt att skriva om detta på ett kortfattat sätt, sorry!

  • Comments(0)//www.ebifamiljen.se/#post234

Framtidens botemedel?

FaktarutanPosted by Jenny Sun, July 11, 2010 13:27:50

Efter att ha fått information från Rafaellas pappa kring transplantationerna som utförs i Minnesota och i New York så fick jag frågan från någon om alla verkligen genomgår transplantation eller om det kan vara så att cellgiftsbehandlingen i sig kan lindra sjukdomen. Jag hade inga säkra svar på hur det går till så därför mailade jag Brett igen och han berättade följande:

Cellgiftsbehandlingen förbereder bara kroppen för att ta emot stamcellerna. Du kan få stamceller från antingen benmärg eller navelsträngsblod. Vissa av barnen som behandlas i Minnesota har fått från benmärg och vissa från navelsträngsblod. Har man cancer så är cellgiftsbehandlingen tillräcklig eftersom den dödar de dåliga cellerna och sen kan kroppen själv producera friska celler. Har du EB så fortsätter kroppen producera skadade celler eftersom det är en genetisk sjukdom.

Hoppas du har det bra i värmen, vi har 31 grader ute trots att solen knappt lyst nåt alls idag. Inne har vi sköna 23 grader eftersom kylan är påslagen. Jag har sagt det förut och vi säger det till varandra om och om igen: vilken jäkla tur att vi köpte den!!!

  • Comments(0)//www.ebifamiljen.se/#post201

Hjälp oss i kampen mot Epidermolysis Bullosa!

FaktarutanPosted by Jenny Sat, February 13, 2010 10:38:03

Det allra bästa sättet som ALLA faktiskt kan hjälpa till på är att sprida kunskapen vidare. Det kostar inget och behöver inte ta särskilt mycket tid! Berätta vad du har läst eller hört om sjukdomen, sprid länkar vidare där du hittar information om sjukdomen. Visa en artikel för en släkting, vän eller arbetskamrat. Vi vill göra allt vi kan för att folk ska få veta att den här sjukdomen finns och att den i de värre fallen är hemsk att leva med. Medvetenhet skapar förståelse och det gör vår vardag enklare!

Kan du tänka dig att bidra på något annat sätt? Man behöver inte alls lägga stora pengar för att det ska göra skillnad, många bäckar små ni vet!

EB-föreningen säljer små söta fjärilar, det är pins som man fäster på jackan, tröjan eller kanske en väska. De kostar 20kr styck och finns i guldmetall och silvermetall. Jag har 10st hemma just nu och kan få tag på fler om intresse finns! Skicka ett mail till mig på ebifamiljen@gmail.com om du vill köpa så löser vi det på enklaste sätt beroende på var du bor! Så här ser de ut:

Man kan också bli stödmedlem i EB-föreningen. Det kostar 100kr per år. Vill man bli medlem skickar man ett mail eller ringer till Therese Svedjeskog på mailadress (tezzan6699@yahoo.se) eller telefon 060-44011.

Vill man hellre lämna en gåva som främjar forskningen och bidrar till föreningens utveckling så gör man det på pg 417 60 55-4, märk talongen EB fonden. Om man vill ha minnesdokument på sin gåva kontakta Therese Svedjeskog (tezzan6699@yahoo.se) eller på telefon 060-44011.

Slutligen ett par nytagna foton på min lilla guldklimp! Här leker hon med en nyupptäckt favorit som hon ärvt av storebror, lite trixigt att lyckas flytta på kulorna men har hon tålamod så går det bra! Hon har på sig nya dressen jag köpte härom dagen, visst var den gullig?

Och här är den nyköpta mössan på, jättefin tycker mamma!

Hugo och Darko är ute och gräver fram insnöade saker i trädgården och jag ska skruva ner gardinstänger och packa lite, kan knappt fatta att vi flyttar om två veckor! Det ska blir så spännande! Ha en härlig helg, hälsningar från ett kallt Mölndal.

  • Comments(1)//www.ebifamiljen.se/#post71

Lite svar på frågor

FaktarutanPosted by Jenny Tue, February 09, 2010 10:23:11

Efter artikeln i GP har många hört av sig och vi har fått en del frågor och funderingar. Om några tar sig tid att höra av sig så tänkte jag att det kanske är fler som funderar över samma saker..?

Har vi sökt vårdbidrag?

Ja det har vi gjort. Som de flesta säkert vet så har Försäkringskassan en hel del att göra så vi har inte fått något beslut ännu. Jag förutsätter att vi kommer få vårdbidrag. Jag kommer också göra allt i min makt för att få fullt vårdbidrag även om vissa hävdar att det är svårt att få. Jag lägger flera timmar varje dag på att vårda mitt barn, den typ av vård som man inte behöver ge ett friskt barn. Därför hävdar jag att om någon ska få fullt vårdbidrag så är det vi!!!

Känner vi till att man kan få benmärgstransplantation?

Ja det gör vi men det är ännu på "försöksstadium" eller vad man nu ska kalla det. Om jag har korrekta uppgifter så har 7 barn genomgått denna stora och svåra behandling och alla fall slutade inte lyckligt. Men detta är med största sannolikhet framtidens botemedel. Somliga vågar gissa på att man kan bota EB om 5-10 år och det låter ju hoppfullt! Jag följer lilla Rafaella, 2 år gammal, som om ett par veckor ska genomgå benmärgstransplantation. Vill du läsa så kika in på www.rafisworld.com där det också finns massor av information kring EB (på engelska).

Har Natalie erbjudits specialbandage som är måttsydda och mindre iögonfallande?

Ja vi har varit på Arbetsterapin och tittat på olika material som man kan sy specialbandage i. Problemet när man har EB är att huden är lika skör som en fjärilsvinge vilket gör att alla material som är nära kroppen måste vara väldigt mjuka. När jag kände på de material som erbjöds tyckte jag inte att de kändes tillräckligt mjuka! När hon rör sig så skaver allt och därför väljer vi att använda vanlig mjuk gasbinda och tubgas.

Många inom vården som möter Natalie säger att hon ser väldigt fin ut med tanke på vilken allvarlig diagnos hon har. Vi hoppas självklart att det beror på att hennes EB inte är en av de svåraste varianterna. Men vi tror också att det delvis beror på att vi hanterar henne på rätt sätt och väljer rätt bland de material som kommer i kontakt med hennes sköra hud.

En familj undrade om vi ville komma i kontakt med någon som hjälpt andra med hudbesvär genom hemblandade eteriska oljor med örter och liknande i?

Man kan hjälpa huden genom att smörja den och hålla den mjuk och smidig. Det gör att den står emot påfrestningar bättre. Men Natalies sjukdom är medfödd, det är ett genetiskt fel. Hon saknar eller har för lite av ett ämne (Collagen 7) i huden som fungerar som "ankare" mellan hudlagren. Det enda sättet för henne att bli frisk är att tillsätta ämnet (vilket man testat att ge med spruta direkt in i sårområden i bla Storbritannien, smärtsamt och det hjälper bara en kort tid) eller genom att få kroppen att själv tillverka ämnet (benmärgstransplantation som jag berättade om ovan).

Slutligen ett litet förtydligande kring Epidermolysis Bullosa och de varianter som finns:

Epidermolysis Bullosa är ett samlingsnamn för 20-talet blåsbildande hudsjukdomar, alla med olika grader av besvär. Man delar grovt in EB i tre grupper beroende på var i huden problemet sitter, hur djupt ner i hudlagren, inom varje grupp finns 6-7 varianter:

EB Simplex: den ytligaste av de tre grupperna. Besvären kan variera från så kallade sommarblåsor som blossar upp pga värme och fukt på händer och fötter till mer utbredda besvär på stor del av kroppen.

Junktional EB: problemet sitter lite djupare i huden och kan också finnas i slemhinnorna. Man delar ofta upp Junktional i Herlitz (dödlig i spädbarnsåldern) och non-Herlitz som man kan leva ett långt liv med även om man kan drabbas av många olika besvär.

Dystrofisk EB: går djupast av de tre grupperna och är den enda som är ärrbildande, kan också finnas i slemhinnorna. De allvarligare formerna kan vara gravt invalidiserande och även leda till hudcancer till följd av svårläkta eller kroniska sår.

Natalie har Recessiv Dystrofisk EB - HallopeauSiemens vilket kan vara en svår variant men som sagt så skiljer sig symptomen åt även om man har "samma" diagnos... Visst är det en hel djungel att ge sig in i när man försöker förstå den här sjukdomen???

Viktigast att ta med sig tycker jag dock är att har man EB så har man ändå väldigt olika symptom, till och med om man jämför två personer som båda har Dystrofisk EB. Det finns uppskattningsvis 500 personer i Sverige som lever med EB men det kan vara svårt att hitta någon som har exakt samma problem som man själv har.

Jag inser att jag skrivit en halv roman i detta inlägg... hoppas du orkar läsa!

  • Comments(0)//www.ebifamiljen.se/#post67

Inledande om Epidermolysis bullosa

FaktarutanPosted by Jenny Fri, October 23, 2009 15:44:43

Epidermolysis bullosa är ett samlingsnamn för ett 20-tal olika varianter på sjukdomar som är blåsbildande. Man delar in dem i tre grupper beroende på var i huden blåsorna uppkommer:

EB simplex: de uppkommer i överhudens nedre skikt, ej ärrbildande.

EB junktional: de uppkommer i övergången mellan överhud och läderhud, ej ärrbildande men huden kan tunnas ut, de uppkommer ibland även i slemhinnorna. Kan vara livshotande i spädbarnsåldern.

EB dystrofisk: de uppkommer i läderhuden, ibland även i slemhinnorna, ärrbildande, i vissa fall invalidiserande.

Man tror att det i Sverige finns mellan 400 och 500 personer som har EB, den vanligaste formen är simplex.

Uppgifterna ovan är hämtade från Socialstyrelsens hemsida för ovanliga diagnoser där det finns mycket att läsa om EB.

Natalie har dystrofisk och hon har blåsbildning både i hud och slemhinnor. Läkarna kan inte säga hur stora problem hon kommer få utan vi får vänta och se hur det utvecklas under det första året. Till en början såg det väldigt lindrigt ut, om vi var försiktiga i hanteringen av henne så bildades det nästan inga blåsor på kroppen. I takt med att hon nu blivit mer rörlig har det ökat markant och min oproffesionella gissning är att hon har en förhållandevis besvärlig variant även om det finns mycket värre fall.

  • Comments(2)//www.ebifamiljen.se/#post1