OmläggningSkapad av Jenny lör, september 04, 2010 15:45:56I morse la vi också om den högra foten, den som alltid är sämst. Men faktiskt så är båda fötterna jättefina just nu även om vänstern är snäppet bättre. Det är faktiskt fantastiskt kul att lägga om när de ser så fina ut! Jag vadderar numera hela fötterna utom uppepå vristen för där är det hittills inget slitage. Det verkar som att vadderingen tillsammans med Weleda-krämen gör underverk... Yes!!
Händerna håller sig bra också även om det hela tiden kommer småblåsor på fingrarna. De kommer i alla fall inte så tätt! Underarmen nära höger armbåge läker också fint efter fallet då hon skrapade av hud, andra armbågen är hel sen länge tillbaka.
På knäna blir det blåsor då och då trots ordentlig vaddering samt fårskinn som extra stötdämpare, men inte så ofta. Förhoppningsvis ger det med sig när hon inte faller så ofta, jag tror det är de hårda smällarna ner på glovet som gör att de går sönder.
Just nu är det alltså i princip bara läpparna och hakan som är trasiga och det läker ju så småning om. Det svåra med sår på läpparna är att varje gång hon skriker eller skrattar eller gapar osv så blir det påfrestningar. Vi smörjer extra ofta med vaselin men det tar ett tag innan det läker.
Jag skickade min systerdotter till Västerås för att köpa barnstol efter att ha hittat en annons på blocket (hon bor i Örebro). Vi var ute efter en likadan som vi har nu, Brevi Slex heter den och det finns inte nån återförsäljare i Sverige längre. Den nyinköpta ska till förskolan. Fördelen med den är att man kan plocka isär den enkelt när man ska sätta i och ta ur henne och det är jättebra eftersom vi inte kan lyfta henne i armhålorna. Denna stolen har heller inga vassa kanter, allt är i rundad plast. Våran hittar du i det här inlägget från November.
Vi inväntar besked från arbetsterapin som Natalies ena läkare skickade remiss till om de kan få fram en bra stol till Natalie som är mjukare att sitta på. Helst skulle den ha nåt tryckavlastande material i sitsen. Vi får se vad de kan hitta för något.
VardagsfunderingarSkapad av Jenny fre, september 03, 2010 20:19:38Jag la om Natalies vänsterfot i morse och den ser helt fantastisk ut! Det är nästan så jag skulle våga säga att huden på hälen håller på att bli lite starkare. Den är inte så där fjärils-vinge-tunn som den brukar vara i sårområden på nån med EB. Stortån ser också rätt bra ut, lite märklig runt resterna av tånageln men annars hel och fin. Hon är numera ordentligt vadderad jämfört med tidigare då hon "bara" hade Mepilex transfer som är ett par millimeter tjock eller nåt sånt. Dynan hon har nu är säkert 5-6mm och jag sätter en kring hälen och en runt tårna. Det verkar funka bra "peppar peppar" (knackar i bordet).
För ett par dagar sedan lekte Hugo och Natalie väldigt bra på golvet, de hade kul ihop helt enkelt. Natalie hade varit och snott en ren tröja ur tvättpåsen och den hade hon som både som mössa, filt över axlarna och täcke över benen när hon grejade på golvet. Sen turades de om att gömma leksaker med den också. När Natalie tröttnat så hade Hugo den och rätt som det var när Natalie stod upp så stöp hon i parketten med en hård smäll. Troligen stod hon på hörnet av tröjan och Hugo drog till, det var vad han trodde en halvtimma senare i alla fall när han smög in i badrummet för att se hur det gick för mig när jag punkterade blåsor och baddade och grejade.
Det blev så klart inte fint alls på Natalie. Hon landade på munnen och slog av hud på hakan, spräckte läppen på insidan så det blödde bra ur munnen och sen fick hon en riktigt stor blåsa på ena sidan på överläppen och en mindre på andra sidan. Det läskiga med såna händelser är att fort som ögat så tittar man och tycker att det kanske inte blev så himla farligt, 10 sekunder senare finns stora blodblåsor... De kommer så snabbt så det är nästan obehagligt att se. En halvtimma senare hade hon fläskläpp stackarn, det var nog en bra smäll. Skrämmande nog så slutar hon att gråta efter max 30 sekunder, oftast snabbare. Hon är SÅ TÅLIG så man blir rädd ibland. Hur mycket smärta är hon van vid egentligen?!
Inskolningen går som en dans så på måndag ska jag börja jobba - kul! Tråkigt nog går det förmodligen svinkoppor på en av avdelningarna på förskolan så eventuellt kommer Natalies resurs att vara här hemma med henne helt och hållet. Vi får se hur det verkar med smittan nästa vecka, sprider det sig så blir hon helt klart kvar här hemma.
Jag har själv aldrig sett svinkoppor på nåt barn men har hört att det är extremt smittsamt och sätter sig i alla hudveck och kring sår på kroppen. Det låter fullkomligt livsfarligt för Natalie, hennes blåsbildning och sårområden skulle kunna tredubblas! Jag är himla glad att vi har möjligheten att ha resursen här hemma nu till en början, det är en kalasbra lösning!
VardagsfunderingarSkapad av Jenny tor, september 02, 2010 21:26:29Idag gick vi vidare i senaste fajten, bostadsanpassning. Vi sökte pengar för bostadsanpassning i början av sommaren efter att ha installerat luftvärmepump och satt upp markiser. Det är rätt stora pengar det handlar om som vi annars skulle ha lagt på att renovera huset. I stället valde vi att satsa det på att få ner temperaturen de varma sommardagarna och skydda mot direkt sol.
Beslutet fick vi för för några veckor sedan: avslag. Först stod det rätt och slätt att vi fick avslag på markiserna, läkarintyget styrkte inte att det behövdes. Jag anser att när vi är inne och solen ligger på så vill jag inte säga åt Natalie att hon inte får leka just där hon är för där är det sol. Vi vill inte att hennes liv ska fyllas av "det får du inte för du har ju en sjukdom vet du". Vi vill att allt ska vara så naturligt det går. Men där var det bara nej rätt och slätt.
När det sedan gällde kylanläggningen så hävdar handläggaren att vi kunde ha köpt en kylanläggning på hjul i stället för luftvärmepump. Jag vet att de hänger upp sig ordet "värme" i luftvärmepump. De allra flesta som installerar en sån gör det för att sänka sina värmekostnader - det gjorde inte vi! Vi gick helt enkelt in i en butik och sa "vi vill ha en kylanläggning kraftig nog att kyla ner c:a 100kvm på ett effektivt sätt" och blev visade denna luftvärmepump (hade den hetat luftKYLpump så kanske det gått bättre?).
Vi har kollat kylanläggningar på hjul förut så vi vet hur de funkar. De klarar ofta 30-40kvm och har en lång tjock slang som ska ledas ut genom ett öppet fönster. Det skulle innebära 3 stycken på vårt våningsplan för att kyla till rätt temperatur!
Jag ringde och pratade med handläggaren idag för att ifrågasätta beslutet. Hon menade på att vi kunde sätta in flera kylanläggningar i huset och jag sa typ "du hör ju själv hur det låter, det är ju inte praktiskt att ha 3 kylanläggningar som tar plats och låter på olika håll i huset när man kan sätta en på väggen som gör jobbet" men jag kan inte säga att jag fick nåt gehör för det. Jag frågade också varför vi inte fick ersättning motsvarande belopp som annan kylutrustning skulle kosta och fick till svar att "så håller vi inte på och dealar här på kommunen, antingen får man ersättning eller inte". Kul kommentar, verkligen motiverande tycker jag. Suck.
Jag sa att då vill jag höra hur det står i lagtexten, vad det är som gör att de hävdar att vi inte kan få ersättning för motsvarande belopp, fick inget citat ur lagtexten men svaret "lagen kan tolkas på olika sätt och så här har jag tolkat den". I beslutet om avslag står att man kan överklaga inom tre veckor från dess att man tagit del av beslutet vilket var idag så jag fick hamra ihop en överklagan på 10 minuter. Det blev ett A4 och jag hoppas att jag motivierat bra. Sen promenerade jag dit och lämnade in det personligen i receptionen och fick det ankomststämplat med rätt datum. Sedan ska det lämnas vidare till förvaltningsrätten. Då blir det ju i alla fall en ny person som får göra en bedömning.
Jag skrev bla: Jag hoppas att man inte väljer att avslå en sådan här ansökan pga bristfällig kunskap kring denna mycket ovanliga sjukdom som vår dotter har. Det är direkt avgörande för hennes framtid och livslängd att motverka alla blåsor och sår som uppkommer på hennes kropp då det är mycket vanligt med aggressiv hudcancer som följd av sjukdomen. Jag vet inte vad det gör för skillnad men jag vet heller inte hur jag ska göra för att få dem att förstå hur allvarligt det faktiskt är!
Jag återkommer i ämnet efter nästa beslut...
VardagsfunderingarSkapad av Jenny ons, september 01, 2010 20:16:38Idag gjorde vi lika som igår, M kom hit och hämtade Natalie för att leka ett par timmar på förskolan. Sen fick hon frukt och somnade i vagnen på vägen tillbaka. Hon sover som en stock i 1½ timma efter att ha varit där! Trött tjej... :)
I morgon ska jag göra en lämning direkt på förskolan och om allt går bra så är hon kvar där över lunchen också. Det blir en längre dag, vi får se om hon orkar. Hon är förkyld nu också så det gör väl att hon blir ännu tröttare.
Jag vaknade med halv nackspärr i morse av nån anledning. Men jag lyckades ändå fixa en hel del här hemma de dryga 2 timmarna som Natalie var borta. Jag har ett litet projekt med fönster och fönsterbänkar där jag gör rent och putsar. Nu har jag tagit mig igenom halva övervåningen, bara sovrummen kvar! Jätteskönt, plötsligt ser man ut igen utan ett prickmönster som stör bilden... ;)
Det jobbigaste denna veckan är ändå att vi bara har en bil och den måste Darko ha till jobbet. Jag får alltså gå upp för "skidbacken" varje dag för att hämta Hugo vilket är jobbigt i vanliga fall och ännu värre nu när jag är förkyld. Men den här kroppen behöver motion så det är bara att bita ihop!
Nu ska jag krypa upp i soffan med en kopp te och kolla in Fångarna på fortet! Härligt att Idol drar igång snart - har längtat!!
VardagsfunderingarSkapad av Jenny tis, augusti 31, 2010 18:28:57I morse kom Nattas resurs hit och hämtade henne, promenerade upp med vagnen och var där ett par timmar och lekte. Sen fick hon frukt och somnade i vagnen på vägen hem - allt hade gått jättebra! Det var skumt att vara här hemma utan henne, vanligtvis när det är tyst i huset så sover hon så jag hade känslan av att hon låg där inne hela tiden.
Jag fick tid att fixa lite här hemma utan avbrott och barn på höften, oj vad mycket jag hann med! :) Ringde ett par viktiga samtal och sen förberedda jag en påse med grejer som ska upp till förskolan.
Den innehåller bland annat en kanylburk, det kunde man hämta ut på apoteket, hade jag ingen aning om - nu har vi en hemma också...
Sen är det ett helt gäng med olika småpåsar med omläggningsmaterial som jag klippt till i rätt form, märkt upp och skrivit liten förklaring till. Överarbetat? Nä, detta gör att det är större chans att jag faktiskt kan jobba. Ett antal kartonger med kompresser, lite mjukgörande och vaselin och klorhexidin.
Hoppas jag har kommit ihåg allt! Vi får se om det behöver fyllas på...
FaktarutanSkapad av Jenny mån, augusti 30, 2010 18:43:47När vi var till sjukhuset för provtagning träffade vi också läkaren som var ansvarig för Natalie när hon låg på Neonatal. Han berättade bland annat att svaret på våra blodprov äntligen kommit. När Natalie var nyfödd togs en hudbiopsi för att fastställa diagnosen och det fick vi svar på inom 10 dagar om jag minns rätt. Före jul lämnade jag och Darko blodprov som också skulle analyseras för att se att vi bär på varsin defekt gen så som man misstänkt. Det svaret hade alltså kommit nu - det tog tid kan man säga...!
För den som vill veta lite mer exakt kring det genetiska kan jag berätta att Natalies genfel i dubbel uppsättning, och vårt genfel i enkel uppsättning, sitter i Collagen 7 genen (COL7A1). Mitt genfel (eller min mutation) kallas c.2314+5G>A och finns dokumenterad sedan tidigare, Darkos kallas för c.4573G>A och finns inte dokumenterad sedan tidigare.
Självklart var Darko den ovanlige i det här fallet vilket vi skojade om när vi fick veta att det var en lite ovanligare! Det betyder dock inte att det inte finns nån annan med Dystrofisk EB i hela världen som har exakt samma, det betyder bara att man inte dokumenterat det sedan tidigare. En del lever med sjukdomen utan att veta sin exakta diagnos, man ser att det är EB och nöjer sig med att anta att det t.ex. är Dystrofisk när man ser hur det utvecklas.
Både Natalies biopsi och våra blodprov har analyserats på "Center for Human Genetics" i Freiburg, Tyskland. De är, om jag förstått rätt, specialiserade på just EB. Det kostar säkerligen en hyfsad slant att få en sådan här analys gjord och i många andra länder får patienten själv (föräldrarna) betala. Det är säkert därför många lever med en osäker diagnos. Så där har vi en stor fördel med vår svenska sjukvård som jag annars kan vara lite kritisk till, speciellt sedan Natalie kom. Vi har förståss fått massor med bra hjälp och är glada och tacksamma över att hon föddes på det sjukhuset hon föddes. Men vi har också fått kämpa en hel del (det tar inte slut i och med att en sak reds ut ska ni veta) och vi kommer få fortsätta att kämpa i motvind många fler gånger, det vet jag tyvärr.
Jag gör som en annan EB-mamma och lånar in en bild från socialstyrelsen för att visa hur man får sjukdomen och varför t.ex. Hugo är frisk. Som ni ser nedan så utvecklas inte sjukdomen om man har en normal och en muterad gen:
Vi har alltså fått bekräftat att mitt kromosompar ser ut som det uppe till vänster och Darkos som det uppe till höger. Natalies ser man längst ner till höger, hon har fått båda våra kromosomer med den muterade genen. För Hugos del så vet vi inte, vi vet att han är frisk men som ni ser finns det tre alternativ. Han kan vara helt frisk som längst till vänster om han fått varsin kromosom med normal gen av mig och Darko. Men han kan också vara anlagsbärare som de två nedersta i mitten.
För hans del spelar det inte så stor roll eftersom risken att han ska träffa någon med samma genfel är så liten. Om han vill ta reda på hur det ligger till så kan han göra det den dagen han blir vuxen och kanske funderar på att skaffa barn.
Skulle vi få för oss att skaffa en liten trea så är risken att barnet får sjukdomen 25%. Vi har inga planer på det just nu, men om det skulle bli så, kan man i så fall i v10 ta ett prov på moderkakan för att ta reda på om barnet är friskt.
Sedär ja, det blev en roman nu igen... Men det är stört omöjligt att skriva om detta på ett kortfattat sätt, sorry!
FotonSkapad av Jenny lör, augusti 28, 2010 13:27:42Natalie har en ny favorit bland det som serveras här hemma: ärtor. Hon äter målmedvetet, sticker dem en och en och kan ändå peta i sig en hel deciliter om hon får... Så fort vi börjar laga mat så pekar hon mot spisen och hojtar "atton, atton" som betyder ärtor! Så nu tror hon uppenbarligen att vi äter det varje dag men det gör vi inte. Fast lite oftare kommer det helt klart bli eftersom hon gillar det så mycket, det är ju väldigt kul att få servera mat som ungarna gillar och kokta grönsaker har det tagit flera år att få Hugo att äta. Numera äter både kusinerna och lillsyrran ärtor och majs så då "gillar" han det plötsligt. De är roliga de små!
På örat hittade jag en liten miniblåsa i förrgår som dock hade växt rakt ut och blivit i storlek med en ärta så den fick punkteras. Annars låter jag de minsta vara när de sitter på ställen som hon inte brukar få blåsor på för om de inte växer så är det onödigt att sticka dem. Sitter de däremot på utsatta ställen som händer, fötter och knän så punkas de DIREKT för annars växer de i 99 fall av 100. (klicka på en bild för större format längst ner)
VardagsfunderingarSkapad av Jenny tor, augusti 26, 2010 20:28:22I morse när vi pysslade om Natalie såg jag att hon fått en ny blåsa på tungan som var ganska stor och satt långt fram. De kommer i klunga de där jäklarna för hon hade en på tungan på andra sidan härom dagen som inte blev så stor och gick sönder av sig själv. Jag tänkte för mig själv att den där kan bli besvärlig...
Efter frukost så gick Natta omkring och gnällde och diskuterade så Darko frågade "Vad är det? Var har du ont nånstans?" varpå hon visade mot munnen och hasplade ur sig en lång ramsa med otydbara ord. "Är det blåsan på tungan som gör ont? Då får du gå till mamma så hjälper hon dig och sticker den" säger han till henne och jag säger att hon ska komma med till badrummet så sticker vi den. Hon stegade dit på en gång, jag tog fram en kanyl och satte mig på golvet. Hon satte sig ner och lutade sig tillbaka mot min arm och gapade, jag stack den snabbt som attans och den gick sönder direkt!!!
Helt otroligt, jag fattade knappt själv vad som hände!
Ett par timmar senare var hon en tapper kämpe på sjukhuset när vi skulle ta blodprov. Vi började med vänster arm och sticket gick bra men sen kom inget blod så de fick flytta runt och greja lite. Jag vet själv att det inte är kul, det svider och gör lite ont. Den andra ur personalen blåste såpbubblor och höll fram en nalle. Darko satte på musik i sin mobil och han och Hugo apade sig bäst det gick för att distrahera.
Efter en stund föreslog jag att vi skulle byta armveck eftersom jag ändå hade satt Emla på båda, så det gjorde vi. Sköterskorna byttes av och den andra stack, samma problem där. Till slut bytte hon kanyl från en som hade som små vingar att hålla i samt liten smal slang till en som en oinvigd som jag kallar för vanlig. Har ingen aning om varför det gjorde skillnad men nu rann blodet i alla fall. Tre små minirör fylldes och sen var det klart!
Vi hade kanske lite tur förra gången för då rann det direkt, Natalie hann aldrig ens märka att hon blev stucken. Men men, till slut gick det och hon hade storartad underhållning så det blev inte så många tårar. Jag tror att hon var mest irriterad över att bli fasthållen för smärttålig är hon ju med alla sår hon har jämt. Efteråt fick hon en bok i present och Hugo fick en tatuering som tack för hjälpen!
